NGS在肿瘤临床基因检测中的应用2
NGS又叫高通量测序,当传统的癌症治疗不起作用,或者医生不能确定患者的癌症起源(原发灶)时,NGS(二代测序)可以帮助确定肿瘤中的基因突变,这些突变可能与某些针对特定变异的药物相匹配。
临床中的NGS基因检测可以设计为针对一组选定的基因,外显子组(所有已知的基因,大约2%的基因组),或整个基因组。
NGS检测是利用这种技术进行检测,通常包括对个体基因型、突变、表达谱、蛋白质组等进行测序和分析。由于其高效、高精度和高吞吐量的特点,NGS已经广泛应用于基因诊断、肿瘤分子诊断、药物靶点鉴定、新药研发等领域。
随着大规模测序数据的不断产生,或许是由常规临床mNGS检测驱动的,对人类reads的二次挖掘可能通过整合微生物和宿主基因表达数据提高临床诊断的准确性。
NGS检测是二代测序技术,实际用途广泛,对肿瘤诊断很有帮助。
NGS在肿瘤临床基因检测中的应用1
全基因检测:同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因,比如,FDA批准的首款获得突破性认定的癌症NGS体外诊断检测产品--FoundationOne CDx (F1CDx)可检测324个基因的突变,还可以检测TMB和MSI两个基因组特征。
与此同时,分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善,使得基因检测技术得到了迅猛发展,基因检测效率不断提高;新一代基因测序技术NGS的应用,相信试管婴儿技术将会再次掀起新的试管婴儿革命。
这些遗传基因自父母传给下一代,在罹癌风险和基因易感性中扮演重要角色。深入了解这些遗传基因不仅可降低罹癌的可能性,并可辅助抉择有功效与有临床依据的前列腺癌治疗方针。
NGS又称高通量测序技术。主要用来检测遗传病的筛查、产前的检测或诊断、肿瘤的临床诊断、药物基因组学检测、癌症的化疗与治疗、单基因疾病筛查或诊断等。MGS全名为MagicGameStation,它是symbian系统最为著名的第三方游戏平台。
本文介绍了几种DNA水平基因检测常见的方法,比较其优缺点和在临床诊断和科学研究中的应用,对指导研究生和临床医生课外学习,推进临床科研工作和提升科研教学水平有着指导意义。
基因测序只是基因检测的方法之一,又称基因谱测序,是国际上公认的一种基因检测方式。
mNGS在感染性疾病诊断中的意义
对于中枢神经系统感染,mNGS仅能够检出24%的常规检测方法(包括涂片、培养以及血清免疫学检测)无法明确的病原菌,但却漏检了48%的常规检测方法可以明确的病原菌。
在多项研究中使用mNGS来表征微生物组,促进了细菌-益生菌混合物的开发,这些混合物可作为预防或治疗艰难梭菌相关疾病的药片使用。
一方面mNGS可以弥补其他病原学检测方法的不足;另一方面一次性检测可全面解决病原体感染的问题,减轻了非典型的可疑中枢神经系统感染患者的经济负担。