朋友的孩子得了DMD,想求助各位给帮帮忙。
1、这样她的儿子就有50%的概率遗传带有缺陷的基因，从而患上DMD和BMD；她生的女儿有50%的概率成为缺陷基因携带者，缺陷基因携带者通常没有肌萎缩症状，但可能把缺陷基因遗传给她的孩子。
2、表达关心和慰问：告诉你的朋友你非常关心他们的状况，并感到慰问。让他们知道你站在他们身边，为他们提供支持和鼓励。 提供实际帮助：问问你的朋友需要什么帮助。
3、以95567的回答为准。不过，我觉得好像不能赔吧。本身这病不属于保障范围啊。
4、当朋友的孩子得了重病时，这是一个非常艰难的时刻，他们需要朋友的支持和安慰。以下是一些安慰和鼓励的话语，以帮助朋友： **表达关心和支持**：首先，表达你的关心和支持是非常重要的。
进行性肌营养不良的诊断鉴别
进行性肌营养不良也表现为肢体无力，所以要注意和多发性肌炎鉴别，尤其是幼年发病的多发性肌炎患者，鉴别方法如下：（1）进行性肌营养不良是一种遗传性疾病，大多有家族病史，多在4岁以前发病，男孩多见，女孩少见。
进行性肌营养不良主要需要与以下几种疾病相鉴别： 婴儿型脊肌萎缩症 主要与假肥大型进行性肌营养不良相区别， 主要是起病年龄更早， 有时可见肌束震颤， 其肌肉萎缩在肢体远端亦明显， 肌电图检查及肌活检可作鉴别。
如何确诊是否进行性肌营养不良，如果是判断是DMD还是BMD？仔细看一看就知道。这些文章是为了你们写的，太可惜了。
肌营养不良症怎么检查?
血清酶学检查。主要是抽血查血清的肌酶谱，常用的指标是肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶，有进行性肌营养不良症的患者，这些酶的指标都显著升高。电生理检查。
肌营养不良可以通过体格检查、血液检查、基因检查和肌肉活检进行诊断。体格检查：肌营养不良患者通常会表现出运动异常，如步态、蹲位、站立体态等会与常人有较大区别，有时会出现关节挛缩或过伸，部分患者还会出现肌萎缩。
当发现肌营养不良时，首先应进行详尽的体格检查，确定肌营养不良的部位，通过检查后明确类型，接下来做相关实验室检查。
肌营养不良的检查：心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。CT和MRI检查：CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。
（1）心电图检查：是初步判断是否发生相关心脏疾病的常用检查。（2）肌电图：可反映肌肉受损的特征，从而辅助判断疾病的类型。（3）智力测试：Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症可引起智力障碍，需进行智力检测。
dmd这个病从婴儿时期咋发现
肌营养不良患儿多于3-5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。随病情进展，肌营养不良状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。
DMD的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚，走路更慢，可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童(不是肌肉，而是脂肪和结缔组织，称为假性肥大)。
如果发病患儿是3岁以下婴幼儿，患儿体重会不明原因的明显减轻，皮下脂肪在逐步减少，有的还会有皮下水肿现象发生，这时候你会发现各种器官的功能发生了紊乱，无法正常工作。
在 DMD中，肌营养不良蛋白基因的变异或缺失，会导致肌营养不良蛋白的缺失，这种蛋白质缺失会影响肌肉纤维正常生理功能，从而导致肌肉虚弱。
疾病介绍 Duchenne 肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良，为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。
DMD又称假肥大型进行性肌营养不良，又称杜氏肌营养不良症，是临床上常见的进行性肌营养不良症，是X连锁隐性遗传病，主要是男性发病，女性为携带者。
肌营养不良的确诊方法你了解吗?
肌电图。这是常用的肌营养不良诊断方法，通常可以通过肌电图来观赛出自己的身体健康水平，呈典型肌病表现，而且病变周围的神经传导速度正常。
肌肉活检：通过肌肉活检，可以确定肌营养不良的病因和病理特征，包括肌纤维萎缩、肌纤维变性、肌纤维再生等。遗传学检查：通过遗传学检查，可以确定肌营养不良的遗传模式和基因突变情况，帮助确定诊断。
肌肉活检 大部分进行性肌营养不良症患者肌肉活检可表现为坏死、再生、纤维组织增生等，可进一步根据免疫组化结果，鉴别肌营养不良症的类型。
如何区分dmd和bmd基因检测
1、一般情况下，当Dystrophin基因发生变异时，增加或减少的碱基对数不是3的整数倍时，是比较严重的DMD；增加或减少的碱基对数是3的整数倍时，是比较轻的BMD。
2、DMD的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚，走路更慢，可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童(不是肌肉，而是脂肪和结缔组织，称为假性肥大)。
3、DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。
