遗传代谢病血尿筛查解读
检查及化验：尿代谢疾病尿筛查结果是：草酸、3-羟基丙酸、苯乙酸、甘油酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基戊二酸浓度增高，提示肝损害、营养障碍。本次尿检分析未见典型有机酸代谢疾病改变。
尿液的检查（1）尿的色泽与气味 有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝—棕色；卟啉则呈红色。
遗传代谢疾病种类很多，目前能够干预治疗的其实并不多，新生儿筛查主要针对可以干预治疗的疾病。卫生部规定全国新生儿疾病筛查病种包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。
检测采样包是否齐全，一张检测卡和一份知情同意说明书，以及一份新生儿遗传代谢病筛查采样单。
足底血筛查的项目主要是筛查以下四项遗传代谢病种：第一项：先天性肾上皮质增生症(CAH)，这种病会致使皮质激素合成不正常，会伴有女孩男性化，男孩则表现性早熟，此外还可有低血纳等可危及生命的不同类型表现。
基因检测有什么用途?主要检测哪些内容
指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。3)携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。
基因检测的主要也是最重要的用途就是避免生有致病基因的后代。通常都是针对性的检测一个点位（一个点位数千元），因为一个基因链的很长，点位众多。全面的检测，费用是很高的，不是土豪不差钱，没有这么做的。
问题一：基因检测有什么用途？主要检测哪些内容 疾病诊断 例如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果。
基因检测查的是什么
生化检测：通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。
基因检测是通过血液、唾液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测能够预测一些大病及癌症，对于胎儿还可以检测出是否有遗传病和基因突变疾病。
基因检测是通过分子生物学和分子遗传学的手段，检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常，分析各种疾病预警基因的情况。基因检测与DNA鉴定并不相同，基因检测应用于疾病这一领域，而DNA鉴定一般是亲子鉴定。
DNA检测是指对人体基因序列中的特定碱基对的变化进行检查，一般采用统计学的结果对一个人的发病原因进行预判。如果预判正确，则可以分析各种疾病的发生。
基因诊断是什么?
正确答案：基因诊断是在基因水平上，对受检查可能存在的某一特定基因及其产物的缺陷或异常，进行直接或间接的分析，对人体的状态和疾病做出判断。
基因筛检 主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。生殖性基因检测 在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。
基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断，是利用DNA重组技术，直接从DNA水平来检测人类疾病的新的诊断手段。
