备孕:孕前遗传疾病检查
1、孕前155种单基因病筛查1 单基因遗传病携带者筛查，是指为预防某种在特定群体中发病率较高的单基因遗传病的发生，采用经济可靠的方法，在群体中将表型正常的携带者筛出，对其进行风险评估和婚育指导。
2、孕前检查 遗传病的特点就是具有“遗传性”，会传给后代，所以，是否需要做遗传病检查，很大一定程度上取决于夫妻双方家族中是否有人患有遗传病。
3、过敏和哮喘备怀孕的父母，无论哪一方有过敏性哮喘，孩子都容易患各种过敏性疾病，尤其是哮喘。备的怀孕父母中有一人患有哮喘或过敏，孩子遗传这种疾病的概率为30%~50%，但备的怀孕父母患哮喘或过敏的概率会增加到80%。
4、在怀孕前，父母如果患有以下遗传性家庭疾病，应该去医院检查。在高血压和高脂血症之前，我一直认为高血压和高脂血症与人们的生活习惯有关。通常，我不注意贫血。这是一个遗传性溶血组。
5、孕前要做遗传基因咨询，有很大作用。通过孕前基因检测，我们可以知道我们是否有家族疾病的致病基因，包括阿尔茨海默病、高血压等。目前，有遗传病家族史的人群是检测的主要对象。
6、我们在要宝宝之前一般都需要进行一系列的孕前检查，其中重点需要筛查的就是各类遗传病。比方说甲型肝炎，乙型肝炎，丙型肝炎，梅毒、艾滋病、衣原体和支原体等等。
遗传基因检测哪些项目
生化检测：通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。
基因检测项目内容开展的项目包括儿童基因检测、高精度肿瘤易感基因检测、成人常见疾病易感基因检测、肥胖基因检测、全基因组测序等项目，致力于降低重大疾病对人类健康的危害。
先天性遗传疾病。如白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等。遗传性疾病的排查需要检测染色体。血常规及尿常规。自选项目：肺功能。一般拍X光胸片即可。心功能。
基因检测目的是检测胎儿有没有某种疾病的致病基因，例如检测有没有地中海贫血。
传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。
遗传基因检测是什么意思
基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。
基因检测是通过血液、唾液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测能够预测一些大病及癌症，对于胎儿还可以检测出是否有遗传病和基因突变疾病。
遗传基因检测通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 一般在家族中有遗传病史的人，都会担心下一代的健康。
查基因也就是基因检测，其意思是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。
遗传病怎么查?
1、第一，家系调查：对两代以上出现相似病者，或同胞中有2个以上在相近年龄发生相似病状应考虑为遗传病。此时，通过详细询问家族发病情况并绘制分析家谱图，有助于对该病的诊断。
2、家族遗传病可以进行染色体核型分析，将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体大小及形态特征有秩序的配对排列，观察有无染色体数目或者结构异常。
3、家庭遗传疾病可以通过DNA测试进行筛选，也可以通过基因监测来确定是否有异常。一般来说，需要三甲以上的医院，通常需要能够进行基因检测的医院。一些医学院和大学的基因实验室也可以进行测试。可以进一步咨询当地三甲医院。
4、各种单基因遗传病常表现出特定的孟德尔式遗传。通常，调查其亲属患病情况，将调查材料绘制成系谱进行系谱分析，常有助于单基因病的诊断。要进行正确的系谱分析，首先必须有一个准确可靠的系谱。
遗传病诊断的主要方法
染色体检查或称核型分析是确诊染色体病的主要方法。由于显带技术的广泛开展，已使染色体病的诊断和定位更加准确。
检查遗传病一般需要通过生化检查，主要是通过检测血液或者是尿液，同时也可以做羊水和羊膜细胞样本检测，另外也可以做染色体分析，判断染色体是否出现数目或者是结构异常，也可以通过DNA做进一步的分析。
②系谱分析：判断是否为遗传病和遗传方式。③常规辅助检查：包括生化、电生理、影像学和病理，对诊断和鉴别诊断十分重要。④遗传物质及基因产物的检测：包括染色体检查、基因诊断和基因产物检测。从基因水平上进行疾病诊断。
遗传病的诊断：包括病史、家族史、体检、生化检测、细胞培养染色体核型、基因检测以及系谱分析等。(2)染色体检查：染色体是人类遗传物质的载体，通过染色体检查可以对染色体病患者进行临床确诊。
哪些种类的遗传疾病可以通过基因检测来确定?
基因检测可用于遗传病进行诊断，包括基因遗传病以及线粒体遗传病。
目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。
目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。基因检测不同于常规体检，可以诊断证明，也可以用于疾病风险预测。
（2）DMD/BMD的缺失型诊断：DMD/BMD是一种Ⅹ连锁隐性遗传的神经肌肉系统受累的致死性遗传病（参阅第四章）。DMD/BMD有70%左右为缺失型。
